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Genética en el Himalaya


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Genética en el Himalaya

¿Cuál es la ecuación perfecta entre ciencia y deporte? ¿Cuáles son los mecanismos que permiten a los humanos adaptarse a alturas extremas y a la falta de oxígeno? ¿Cómo influye en ello la genética?

A ello quiere responder un proyecto pionero, el Sherpa-Everest, liderado por el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y en el que también han participado el Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona, la Universidad Politécnica de Barcelona y la Universidad de Barcelona, con la colaboración de la Fundación la Caixa.

Un equipo de científicos de la Ciudad Condal viajó hasta el Himalaya para unirse a la expedición del alpinista catalán Ferran Latorre, que acaba de coronar el techo del mundo, completando así la ascensión de los 14 ‘ochomiles’ del planeta. Una aventura que comezó en 1999, cuando conquistó su primer 8.000, el Anapurna. Sólo 39 alpinistas lo han logrado hasta el momento, seis de ellos españoles. El camino ha sido largo y difícil.

“Este es mi hogar provisional. La tienda, aquí la tenéis. Uno se la hace mucho a su medida, pero, como no, pasas muchas horas, a veces, aquí solo y echas muchísimo de menos tu hogar, tu casa y a tu gente. Son momentos en los que, bueno, a veces tienes un pelín de bajón”, explicaba Latorre durante esta expedición al Everest.

Conejillos de Indias
Latorre ha sido uno de los conejillos de Indias del proyecto. También los tres científicos barceloneses. En un hospital de campaña en el campamento base del Everest de la vertiente nepalí, a casi 5.400 metros de altura, tomaron muestras de 15 alpinistas internacionales y de 22 sherpas, todos con un currículum de altura.

Un glaciar como congelador
Debido a la falta de electricidad durante buena parte del día, conservaron las muestras de sangre en la cascada de hielo del glaciar Khumbu. De allí, volaron en helicóptero a Katmandú. Con la aprobación ya del Gobierno nepalí para sacarlas del país, las muestras llegarán a Barcelona en las próximas semanas para ser analizadas.

¿Cómo se adapta a esas alturas extremas nuestra genética?
El objetivo del proyecto es ver cómo nos adaptamos a la falta de oxígeno, la llamada hipoxia, y a la altura, a partir de la expresión de nuestros genes.

“Existen dos mecanismos para adaptarnos a circunstancias ambientales: uno es la evolución, mutación a mutación, que necesita miles de años, y la llamada epigenética que regula la expresión de nuestros genes cuando nos sometemos a unas circunstancias ambientales determinadas. Cuando nos exponemos a situaciones ambientales extremas, ya sea a la altura o ya sea a la falta de oxígeno, la hipoxia, lo que es nuestra secuencia del ADN no cambia. O sea, nuestros 3.000 millones de pares de bases de nuestro genoma lo hemos heredado la mitad de nuestro padre y la mitad de nuestra madre y esto no cambia. Lo que sí cambia en estas situaciones es cómo regulamos esos genes, o sea, la expresión de esos genes. Y eso es lo que nosotros queremos estudiar”, explica José Manuel Soria, jefe de Genómica y Enfermedades Complejas del Instituto de Investigación de Sant Pau.

¿Hacia un remedio para las insuficiencias respiratorias?
Las muestras tomadas en el Himalaya se compararán con muestras de 50 pacientes con insuficiencias respiratorias: asma, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y falta de oxígeno crónica.

“A nivel respiratorio, la altura afecta en que no tenemos oxígeno. A medida que vamos subiendo en altitud, la cantidad de oxígeno en el aire disminuye y nuestros pulmones no son capaces de coger el oxígeno necesario para poder respirar correctamente. Esto hace que respiremos con más frecuencia, que hiperventilemos y que, básicamente, nos cansemos mucho”, cuenta Oriol Sibila, médico adjunto del Servicio de Neumología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

“Este proyecto lo que pretende estudiar es cómo nos adaptamos a distintas faltas de oxígeno: a nivel del mar, en el campo base del Everest y después de un intento a cumbre, a más de 8.000 metros, para compararlo con nuestros pacientes que viven siempre en el campo base del Everest, que viven siempre con falta de oxígeno. Conocer los mecanismos que nos permiten adaptarnos y recuperar la falta de oxígeno nos tiene que ayudar a conocer más las enfermedades con insuficiencia respiratoria para encontrar una solución a estos problemas”, añade Sibila.

¿Por qué ciertas personas sufren mal de altura y otras no?
“En el campo base hicimos una serie de pruebas, básicamente, a parte de tomar todas las constantes vitales, de tensión arterial, de frecuencia cardíaca, hicimos electrocardiogramas a todos los sherpas y a todos los alpinistas para ver si alguna alteración en el electrocardiograma podría explicar diferentes adaptaciones del corazón a la altura. Eso es lo que queremos ver. Lo que esperamos ver son cambios, sobre todo, en la frecuencia cardíaca. Si hay algún cambio en el electrocardiograma motivado por la falta de oxígeno, por la hipoxia. Y con todo esto, intentaremos ver cómo se adapta el corazón a la altitud y si esas adaptaciones diferentes de cada uno pueden explicar el por qué uno tiene mal de altura y otra persona no la tiene”, explica Marc Abulí, médico residente de 4º año de Cardiología en el Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona.

¿Quienes podrán beneficiarse del proyecto Sherpa-Everest?
Pues, además de las personas con enfermedades respiratorias crónicas, quienes viajen a zonas de altura y alpinistas como Ferrán Latorre, que tras coronar los 14 ‘ochomiles’ sigue teniendo retos.

“¿Próximos retos? Bueno, la verdad es que después de acabar los 14 ‘ochomiles’ me quedan pendientes algunas cosas. Dijéramos que el proyecto deportivo más importante de mi vida lo he cumplido ahora, pero siempre quedan cosas sueltas por hacer y en mi caso tengo muchas ascensiones pendientes. Entre algunas de ellas, abrir un nueva ruta en una montaña de 8.000 metros, que es algo que intenté durante este proyecto de los 14, pero que no conseguí. Y por ejemplo, intentar subir al Everest sin oxígeno por la vertiente norte, puesto que es una vertiente que tengo muchas ganas de conocer. Y luego, cosas más puntuales como escalar el Cerro Torre, la cara norte del Eiger… Cosas pendientes que le quedan a un alpinista para completar su historial y que quede bonito, completo, antes de colgar las botas definitivamente”, explica Ferran Latorre.

Un reto deportivo, personal, científico… Lo importante es lograr tu propia cima, tu propio Everest.

Ana Buil, productora, redactora, locutora
Arnau Oliveres, cámara
Éric Chevillard, montador

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