En China, un padre que no conseguía tener acceso a los medicamentos que necesitaba su hijo, decidió montar un laboratorio en su casa.
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Haoyang nació en Kunming, en el suroeste de China, hace dos años con una enfermedad muy rara: El síndrome de Menkes.
Se trata de un trastorno genético que afecta a la forma en que se procesa en el organismo el cobre, crucial para el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso.
El síndrome de Menkes es más frecuente en los niños que en las niñas, y se calcula que uno de cada 100.000 bebés nace con la enfermedad en todo el mundo, según la organización Rare Diseases. Los afectados rara vez sobreviven más allá de los 3 años.
Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida e incluyen cabello escaso y ensortijado, así como crecimiento lento (o retraso en el desarrollo) y convulsiones.
Otras características pueden ser el bajo tono muscular, conocido como hipotonía, los rasgos faciales caídos y la discapacidad intelectual y del desarrollo.
Un laboratorio farmacéutico en casa
El tratamiento puede ayudar a sobrellevar el trastorno, pero no está disponible en China. Y debido a las duras restricciones de la COVID-19, las posibilidades de que Haoyang viaje al extranjero para conseguir la medicación adecuada son casi nulas.
Para superar la situación, Xu Wei, el padre de Haoyang, decidió construir un laboratorio casero y crear su propia medicina.
"Cuando supe que había un tratamiento disponible para la enfermedad de mi hijo y que teóricamente se podía probar, aunque está muy lejos de nosotros, la gente corriente, seguí creyendo que podía intentar que mi hijo tuviera al menos esa esperanza", dijo Xu Wei a la agencia AFP.
"No quiero que se limite a esperar la muerte con desesperación. Incluso si fracaso, deseo que mi hijo esté en el camino de perseguir la esperanza".
De pequeño empresario de Internet a químico aficionado
Con sólo un nivel de educación secundaria, Xu Wei creó su laboratorio casero en el gimnasio de su padre.
La mayoría de los documentos en línea sobre el síndrome de Menkes estaban en inglés, pero Xu, sin desanimarse, utilizó programas de traducción para entenderlos.
Al descubrir que la histidina de cobre podía ayudar, preparó el equipo para crearla él mismo, mezclando cloruro de cobre dihidratado con histidina, hidróxido de sodio y agua.
"En ese momento, sólo aprendí lo que era necesario", explicó.
"Por ejemplo, al aprender el proceso de preparación, si quiero saber qué es el cloruro de cobre dihidratado y un banco limpio, busco específicamente los términos. Sólo necesitaba entender el proceso de preparación en los artículos científicos y luego podía hacer la histidina de cobre que quería. Eso era lo más urgente para mí en aquel momento".
Algunos de sus amigos intentaron disuadirle de sus esfuerzos, pero el único objetivo de Xu Wei es salvar a su hijo.
"Pensé en abandonar cuando encontré dificultades al principio", admitió.
"Nadie puede continuar haciendo algo los 365 días, cada minuto y cada segundo. Es imposible. Así que me permito abandonar, pero sólo durante una noche, un día o dos días, para liberar algo de presión, y luego vuelvo a retomar el camino de buscar este tratamiento".
PUBLICIDADPrimero probó la mezcla en conejos y luego se inyectó el tratamiento en su propio cuerpo. Al comprobar que no había efectos secundarios tras unas cuantas pruebas, el padre empezó a tratar a Huayang con el remedio casero.
Xu ha dado a Haoyang una dosis diaria del medicamento, que aporta al niño parte del cobre que le falta a su cuerpo.
El químico aficionado afirma que algunos de los análisis de sangre volvieron a la normalidad dos semanas después de comenzar el tratamiento.
Medicina casera, un impacto limitado
"No es difícil producir este medicamento", dijo a AFP Huang Yu, subdirector del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Pekín.
Para Huang, este medicamento es una "simple reacción orgánica".
PUBLICIDAD"Por lo que veo al menos, no hay nada que parezca malo para la seguridad en la producción de los compuestos utilizados en su tratamiento inicial", añadió.
"Por ejemplo, el sulfato de cobre que utilizó se puede encontrar en nuestros alimentos cotidianos y no es peligroso. El trabajo posterior que hizo se refería más a los experimentos con cultivos celulares, que no contaminarían demasiado el medio ambiente. Por supuesto, esto debe ser supervisado por las autoridades reguladoras, así que espero que su laboratorio pueda formalizarse gradualmente".
Según la política correspondiente de China, si alguien quiere solicitar la producción de medicamentos, tiene que pasar por una serie de experimentos con animales y humanos, enumeró Huang. "Tiene una serie de requisitos".
Pero la medicina no es una cura.
La profesora Annick Toutain, especialista en enfermedades raras del Hospital Universitario de Tours (Francia), dijo que el tratamiento con cobre "sólo es eficaz contra ciertas anomalías genéticas y si se administra muy pronto, en las tres primeras semanas de vida".
PUBLICIDADSegún ella, a partir de ese momento el tratamiento alivia los síntomas, "sin conducir a la recuperación".
Xu acepta que "sólo puede ralentizar la enfermedad".
También se le han acercado otros padres de niños que padecen el mismo trastorno, pero se ha negado a darles (o venderles) el medicamento.
"Sólo puedo ser responsable de mi hijo", dijo a la AFP. Las autoridades sanitarias han dicho que no intervendrán mientras él sólo haga el tratamiento para uso doméstico.
Huang declaró a la AFP que, como médico, se sentía "avergonzado" al conocer el caso de Xu.
PUBLICIDADDijo que esperaba que "como país en desarrollo, podamos mejorar nuestro sistema médico para ayudar mejor a estas familias".
Su trabajo ha suscitado el interés de VectorBuilder, un laboratorio internacional de biotecnología, que está iniciando una investigación de terapia genética con Xu sobre el síndrome de Menkes.
El director científico de la empresa, Bruce Lahn, lo describió como "una enfermedad rara entre las enfermedades raras" y dijo que se sintieron inspirados tras conocer a la familia de Xu.
En los próximos meses está previsto realizar ensayos clínicos y pruebas en animales con esta terapia.