Enfermedades raras

Atención sanitaria

La terapia genética frena el Huntington por primera vez

Es la primera vez que un ensayo de un medicamento logra ralentizar de manera continua y significativa la progresión de este raro trastorno, según informaron los investigadores.

29/09/2025

Noticias de salud

Un paciente recupera la vista gracias a esta terapia génica

Un paciente con síndrome de Usher 1B recupera la vista gracias a una terapia génica experimental. Se trata de una primicia mundial. Este éxito clínico ha tenido lugar en la Universidad Vanvitelli de Nápoles.

02/08/2025

Noticias de salud

Reino Unido hace un escaneo masivo que revolucionará los diagnósticos

El cúmulo de datos ya está revelando señales de alerta temprana de enfermedades como la demencia, y confirma que ninguna cantidad de alcohol es segura para nuestra salud.

17/07/2025

Atención sanitaria

La IA supera a los médicos en diagnósticos complejos

La herramienta de IA diagnosticó correctamente hasta el 85,5% de los casos, aproximadamente cuatro veces más que el grupo de médicos del Reino Unido y Estados Unidos, que tenían entre cinco y 20 años de experiencia.

04/07/2025

España

Muere un turista español tras contraer rabia durante un viaje a África

La infección por rabia en humanos es extremadamente rara en España y el caso es "excepcional", según las autoridades sanitarias.

06/06/2025

Atención sanitaria

Los pacientes con enfermedades raras obtienen una segunda oportunidad

Muchos pacientes con enfermedades raras no cuentan con un diagnóstico genético oficial, pero un proyecto europeo de colaboración y análisis de datos busca ofrecerles una segunda oportunidad para obtener un diagnóstico preciso.

03/06/2025

Noticias de salud

Un bebé con una enfermedad rara recibe terapia que modifica el ADN

El niño tendrá que ser controlado durante toda su vida, pero los investigadores afirman que el éxito del tratamiento indica que otros pacientes podrían beneficiarse algún día de este método.

21/05/2025

Noticias de salud

Síndrome de no eructar: ¿Por qué se ponen botox para poder hacerlo?

Los usuarios de las redes sociales y los especialistas médicos han sensibilizado a la opinión pública sobre una rara enfermedad que impide eructar, pero las opciones de tratamiento siguen siendo limitadas y costosas.

21/03/2025

Noticias de salud

¿Por qué cada vez más adultos se preguntan si tienen autismo?

Cada vez más adultos se preguntan si tienen autismo. Estas son algunas informaciones que debemos conocer sobre la afección relacionada con el desarrollo del cerebro.

21/02/2025

Noticias de salud

La razón de que haya tantos bebés con el síndrome del hombre lobo

Los casos de crecimiento excesivo de vello en bebés de toda Europa se relacionaron con el uso de minoxidil por parte de sus padres.

10/12/2024

Noticias de Europa

Adiós a Sammy Basso, biólogo de 28 años que visibilizó la progeria

Sammy Basso, el biólogo italiano aquejado de la rara enfermedad de Hutchinson-Gilford (SPHG), ha fallecido a los 28 años. El ministro italiano de Educación, Valditara, ha propuesto dar su nombre a una escuela en su memoria.

06/10/2024

Noticias de salud

Dos adelgazantes pueden estar relacionados con una enfermedad ocular

Los investigadores identificaron una posible relación entre la semaglutida y una rara afección ocular, pero afirmaron que se necesita más investigación para saber si el fármaco causa realmente el problema.

05/07/2024

Noticias de salud

Un moderno implante cerebral reduce la epilepsia en un 80%

Los neurocirujanos del Hospital Great Ormond Street de Londres tardaron siete horas en colocar el implante.

26/06/2024

Noticias de salud

¿Qué es la exención hospitalaria y por qué es importante?

La propuesta de reforma de la normativa farmacéutica de la UE repercutiría en el principio de exención hospitalaria para las terapias avanzadas y aumentaría los requisitos para garantizar una aplicación uniforme.

04/05/2024

Internacionales

Una nueva investigación culpa a Rusia del 'síndrome de la Habana'

Los investigadores aseguran haber encontrado evidencias de que el uso de armas sónicas por parte de agentes rusos contra diplomáticos estadounidenses podría ser la causa de este fenómeno.

01/04/2024

Internacionales

Voluntarios se vacunan contra el dengue dentro de un estudio médico

Participan personas de entre 18 y 40 años. Se observará cómo reacciona su organismo contra esta enfermedad.

16/02/2024