Un nuevo modelo de inteligencia artificial de Google DeepMind es capaz de descifrar el ADN y anticipar mutaciones, lo que abre nuevas vías para la investigación de enfermedades.
Nuestro ADN está hecho de millones de combinaciones dentro del genoma que conforma el cuerpo humano. Incluso los cambios más pequeños en esas secuencias, o en cómo actúan, pueden alterar el funcionamiento de todo el organismo y provocar enfermedades como el cáncer.
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AlphaGenome, la nueva herramienta de inteligencia artificial (IA) de Google, puede leer amplias secuencias de ADN y prever el comportamiento de distintas secciones y cómo ciertos cambios pueden desembocar en enfermedades.
Basada en aprendizaje profundo e inspirada en cómo el cerebro procesa la información, está diseñada para ayudar a los científicos a comprender cómo funciona el ADN. La nueva herramienta de Google puede ayudar a descifrar cómo el ADN controla los genes al predecir qué hacen los largos tramos del código genético.
"Creemos que AlphaGenome puede ser un recurso valioso para la comunidad científica, ayudando a entender mejor la función del genoma, la biología de las enfermedades y, en última instancia, impulsar nuevos descubrimientos biológicos y el desarrollo de nuevos tratamientos", informó Google DeepMind.
¿Cómo funciona AlphaGenome?
El modelo lee hasta 1.000.000 de letras del ADN con precisión a nivel de nucleótido, algo imposible hasta ahora con las herramientas existentes. El ADN son largas cadenas formadas por cuatro bloques químicos básicos llamados nucleótidos, cada uno identificado por una letra, A, C, G y T. Funciona como un manual de instrucciones para formar y controlar cada célula.
Solo alrededor del 2% del ADN humano codifica directamente proteínas, los componentes que realizan la mayor parte del trabajo en nuestras células. El 98% restante se ha desestimado durante mucho tiempo como ADN basura. Lejos de ser inútiles, estas secuencias actúan como interruptores que regulan cómo funciona la parte que sí codifica proteínas.
Determinan cuándo, dónde y con qué intensidad se activan o desactivan los genes, responden a señales del entorno e influyen en el empalme del ARN, un mecanismo que une secuencias de letras y permite que un mismo gen produzca lecturas distintas.
Muchas variantes asociadas a enfermedades se esconden aquí, afectan la actividad de los genes sin alterar las proteínas. AlphaGenome es el primer modelo de aprendizaje profundo capaz de abordar esta parte del ADN y predecir su funcionamiento. El modelo puede estimar cómo pequeños cambios genéticos, las llamadas variantes, afectan la actividad de los genes o interrumpen procesos normales vinculados a enfermedades como el cáncer.
¿Cómo funciona en la práctica?
Como ejemplo real, los investigadores se centraron en un tipo de leucemia aguda, un cáncer de glóbulos blancos, en el que los linfocitos T inmaduros, células del sistema inmunitario, crecen sin control. Algunos casos de leucemia se deben a pequeños cambios en el ADN que no alteran la proteína en sí, sino la intensidad o el momento en que se activan ciertos genes.
El modelo AlphaGenome comparó la secuencia normal de ADN con la mutada y estimó la probabilidad de que la mutación aumente la actividad de genes cercanos. De momento, el modelo está disponible gratis para la comunidad científica en investigaciones no comerciales. Es una herramienta de investigación, no está pensada para uso clínico.
¿Cómo puede ayudar?
El equipo de investigación contempla múltiples usos para el nuevo modelo. En biología molecular, puede funcionar como una herramienta de laboratorio virtual que permite probar ideas por simulación antes de realizar experimentos costosos. En biotecnología, puede ayudar a diseñar terapias génicas o a optimizar moléculas dirigidas a tejidos concretos.
"AlphaGenome de DeepMind representa un hito importante en el campo de la IA genómica", dijo Robert Goldstone, responsable de genómica del Instituto Francis Crick. Añadió que el nivel de resolución que permite el nuevo modelo es un avance que lleva la tecnología del interés teórico a la utilidad práctica y permite estudiar y simular mediante programación las raíces genéticas de enfermedades complejas.
"AlphaGenome no es una solución milagrosa a todas las preguntas biológicas, pero sí una herramienta fundamental y de alta calidad que convierte el código estático del genoma en un lenguaje descifrable para el descubrimiento", añadió Goldstone. Con todo, los científicos advierten que, como cualquier modelo de IA, AlphaGenome vale tanto como los datos con los que se entrena.
"La mayoría de los datos disponibles en biología no son muy adecuados para la IA, los conjuntos de datos son demasiado pequeños y están poco estandarizados", explicó Ben Lehner, responsable de genómica generativa y sintética del Wellcome Sanger Institute en el Reino Unido. A su juicio, el reto más importante ahora es cómo generar los datos para entrenar la próxima generación de modelos de IA.