Una terapia génica experimental trató con éxito a 59 de 62 niños con ADA-SCID, un trastorno inmunitario raro y mortal. El tratamiento restauró su sistema inmunitario sin efectos graves. Los resultados prometen una futura aprobación y mayor acceso global.
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Una terapia génica experimental ha tratado con éxito a decenas de niños con un trastorno inmunitario raro y mortal, una señal prometedora de que algún día podría ser vencido.
El estudio incluyó a 62 niños con inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina deaminasa (ADA-SCID), un trastorno causado por mutaciones genéticas que deja a los niños sin sistemas inmunitarios funcionales, haciéndolos extremadamente vulnerables a las infecciones. Las terapias existentes para ADA-SCID son costosas y riesgosas, pero sin tratamiento, a menudo es fatal en los primeros dos años de vida.
El nuevo tratamiento consiste en recolectar las células madre sanguíneas del niño, que crean células inmunitarias, e insertar un virus que proporciona una copia saludable del gen ADA. Las células corregidas se infunden de nuevo en el paciente, permitiéndoles producir células inmunitarias saludables.
Después del procedimiento, el sistema inmunitario tarda de seis a doce meses en alcanzar niveles normales, dijeron los investigadores. Cincuenta y nueve pacientes fueron tratados exitosamente con la terapia génica entre 2012 y 2019. Desde entonces, sus funciones inmunitarias se han mantenido estables y no han reportado complicaciones graves.
Cinco de los niños siguen sanos más de una década después. Los investigadores dijeron que el estudio, publicado en el 'New England Journal of Medicine', es el mayor y más largo seguimiento de una terapia génica de este tipo.
Los resultados son "notables", según el Dr. Donald Kohn, médico pediátrico de trasplante de médula ósea en la Universidad de California, Los Ángeles, quien co-desarrolló el tratamiento con científicos del Reino Unido. "Estos resultados son lo que esperábamos cuando comenzamos a desarrollar este enfoque", dijo Kohn en un comunicado.
La mayoría de los efectos secundarios en los niños fueron leves o moderados, y tendieron a estar relacionados con procedimientos rutinarios en lugar de con la terapia génica en sí, dijeron los investigadores.
En los tres casos en los que la terapia génica no funcionó, esos pacientes pudieron reanudar el cuidado estándar. Notablemente, más de la mitad de los niños recibieron células madre que habían sido congeladas, y sus resultados fueron similares a los de aquellos que recibieron infusiones frescas. Eso indica que la terapia podría ser más accesible para pacientes en todo el mundo.
"Esto elimina la necesidad de que los pacientes y sus familias viajen largas distancias a centros especializados", dijo la Dra. Katelyn Masiuk, una de las autoras del estudio y exlíder del equipo de Kohn.
Los investigadores ahora planean buscar la aprobación regulatoria de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA). Ya están trabajando con socios comerciales para hacer el tratamiento.
Kohn dijo que espera que la terapia génica esté disponible públicamente dentro de dos a tres años. El tratamiento experimental ya ha cambiado la vida de los niños con ADA-SCID, incluyendo a Eliana Nachem, una niña de 11 años del estado de Virginia, EE. UU.
Fue diagnosticada con el trastorno a los tres meses de edad en 2014, lo que obligó a su familia a tomar medidas drásticas para evitar que se enfermara. Sus padres se deshicieron de sus mascotas, la mantuvieron dentro de casa y mantuvieron los filtros de aire funcionando constantemente.
"Todo lo que pudiera albergar gérmenes era peligroso para ella", dijo su madre, Caroline, en un comunicado. Eliana se sometió al tratamiento experimental a los diez meses de edad y, a pesar de algunas complicaciones iniciales, se ha recuperado y ahora tiene una infancia normal. "Recuerdo haber pensado, ha vuelto a nacer, y ahora solo tenemos que verla crecer", dijo Caroline.