Es la primera vez que un ensayo de un medicamento logra ralentizar de manera continua y significativa la progresión de este raro trastorno, según informaron los investigadores.
Los médicos afirman que la enfermedad de Huntington, un trastorno hereditario mortal que suele manifestarse en la mediana edad, ha sido tratada con éxito por primera vez como parte de un pequeño ensayo.
La enfermedad de Huntington provoca que las neuronas o células nerviosas del cerebro se deterioren y mueran, lo que lleva a un deterioro físico y cognitivo. Este raro trastorno es causado por una mutación genética que ordena a las células producir una versión tóxica de las proteínas del cerebro.
El tratamiento experimental busca reducir los niveles de estas proteínas tóxicas mediante una única dosis de una potente terapia genética inyectada directamente en el cerebro.
En un estudio que involucró a 29 personas, una dosis alta del medicamento ralentizó la progresión de la enfermedad de Huntington en un 75% durante tres años, según la empresa uniQure, que fabrica el tratamiento. Es la primera vez que un ensayo farmacológico ralentiza la progresión del Huntington de manera significativa y continua, dijeron los investigadores.
La empresa informó de los resultados del ensayo en un comunicado de prensa, pero estos aún no han sido revisados por expertos ni publicados en una revista médica. Varios investigadores independientes se mostraron cautelosamente optimistas sobre los resultados, afirmando que representan un potencial avance importante, aunque serán necesarios estudios más amplios con más personas para confirmar que el medicamento funciona bien.
"Es una noticia increíble para todos los afectados por el Huntington, una enfermedad cruel y devastadora", dijo Siddharthan Chandran, director del Instituto de Investigación sobre la Demencia del Reino Unido, en un comunicado.
"Tendremos que esperar a que se publiquen los resultados completos revisados por pares, pero esto es prometedor y da una verdadera esperanza a las familias que lidian con esta enfermedad", añadió Chandran.
Los síntomas del Huntington, que suelen aparecer en la mediana edad, incluyen cambios de comportamiento, deterioro cognitivo y movimientos involuntarios que pueden dificultar el caminar. Algunos pacientes también desarrollan un temblor, similar al del Parkinson.
La enfermedad normalmente es mortal en un plazo de 20 años, pero las personas tienden a quedar discapacitadas mucho antes. Esto significa que un tratamiento temprano podría mejorar la calidad de vida de los pacientes durante muchos años.
Unos 75.000 personas padecen la enfermedad de Huntington en la Unión Europea, el Reino Unido y los Estados Unidos, según uniQure. No obstante, otros expertos advirtieron que intentos anteriores de tratar el Huntington también parecían prometedores, solo para fracasar más tarde.
"Los resultados son alentadores, pero es temprano y hemos estado en esta situación antes con otras terapias similares para la enfermedad de Huntington", dijo Roger Barker, profesor de neurociencia clínica en la Universidad de Cambridge.